Тұқым қуалайтын аурулар – гендік немесе хромосомалық мутациялардан болатын аурулар. Адамдарда 20 000-нан 25 000-ға дейін ген бар. Генетикалық мутация бір немесе бірнеше гендер өзгерген кезде пайда болады. Егер бұл генетикалық өзгеріс балаларға берілсе, бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауру.