Даун синдромы 21-хромосоманың қосымша көшірмесімен сипатталады. 21-хромосоманың трисомиясы бұл синдромның басқа атауы. Зардап шеккен адамның бойы қысқа, басы кішкентай дөңгелек, тілі мыжылған және аузы жартылай ашық. Алақан кең және айқын қыртысы бар.