Цитогенетикалық зерттеу әдісі – хромосомалық препараттарды алу және оларды талдау. Кариотиптеу (кариотипті зерттеу) дифференциалды бояудың әртүрлі түрлерін қолдана отырып, барлық хромосомалардың санын анықтауға және құрылымын талдауға мүмкіндік береді.