Сіздің отбасыңызда хромосомалық ауру бар және осы аурудың даму қаупін білгіңіз келеді. Сізде және/немесе сіздің балаңызда генетикалық аурудың белгілері бар. Генетикалық аурудың әр түрінің өзіндік белгілері бар. Диагноз қою үшін кариотипті тексеру қажет болуы мүмкін.