Дені дерлік ананың немесе әкенің репродуктивті жасушаларының қалыптасуы кезіндегі кездейсоқ қателік нәтижесінде дені сау ата-анадан Даун синдромы бар бала дүниеге келеді. Сондай-ақ, эмбрионның дамуы кезінде кездейсоқ хромосомалық ауытқулар болуы мүмкін. Сондықтан әрбір жүктілік ұрықта Даун синдромының белгілі бір қаупін тудырады.